Anemia Sel Sabit

Artikel: Sickle Cell Anemie (Anemia Sel Sabit) Penyakit warisan yang paling lazim di antara orang kulit hitam adalah penyakit anemia sel sabit, yang menyerang satu dari 400 orang Afro-Amerika. Akar demografik anemia sel sabit mungkin terlacak di area endemik malaria. Sifat sel sabit terbukti memberi perlindungan terhadap kerusakan sel darah merah setelah terinfeksi mikroorganisme yang bertanggungjawab menyebabkan malaria. Diduga bahwa perlindungan ini memungkinkan gen sel untuk bertahan selama proses evolusi di daerah-daerah endemik malaria, seperti daerah khatulistiwa di Afrika. Sedangkan di Amerika Serikat, anemia sel sabit terutama diderita oleh individu yang memiliki darah keturunan dari area Afrika tersebut. Anemia sel sabit adalah gangguan resesif autosomal yang disebabkan pewarisan dua salinan gen hemoglobin defektif, masing-masing satu dari orang tua. Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel-sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang itu rendah (misalnya pada saat berada di tempat yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit. Hemoglobin yang cacat tersebut, yang disebut hemoglobin S (HbS), menjadi kaku dan membentuk konfigurasi seperti sabit. Tekanan oksidatif juga memicu produksi hasil akhir glikasi yang masuk ke dalam sirkulasi, sehingga memperburuk proses patologi vaskular pada individu yang mengidap anemia sel sabit. Sel darah merah pada anemia sel sabit ini kehilangan kemampuan untuk bergerak dengan mudah melewati pembuluh yang sempit dan akibatnya terperangkap di dalam mikrosirkulasi. Hal ini menyebabkan penyumbatan aliran darah ke jaringan dibawahnya, akibatnya akan timbul nyeri karena iskemia jaringan. Individu yang memiliki anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Orang sehat memiliki genotip SS. Individu dengan genotip heterozigot disimbolkan Ss. Bila individu yang mengidap penyakit ini menikah dengan individu yang sehat (SS x ss), anak-anaknya akan nampak sehat semua (Ss). Bila anak tersebut menikah dengan individu yang bergenotip sama, anak-anaknya akan memiliki rasio genotip 1:2:1. Sebaliknya, rasio fenotipnya adalah 1 orang mengalami anemia sel sabit : 3 orang sehat. Individu heterozigot untuk alel sel sabit dikatakan memiliki sifat sel sabit. Karier penyakit ini biasanya sehat, walaupun sebagian kecil heterozigot mengalami beberapa gejala penyakit sel sabit apabila terdapat kekurangan oksigen yang berkelanjutan. Kira-kira satu dari sepuluh orang Afro-Amerika memiliki sifat sel sabit, suatu frekuensi heterozigot yang lebih tinggi dari biasanya untuk alel dengan pengaruh yang sangat merusak dalam keadaan homozigot. Kondisi-kondisi yang dapat menstimulasi sel sabit antara lain hipoksia, ansietas, demam, dan terpajan dingin. Karena limpa merupakan organ imun yang penting, infeksi, terutama yang disebabkan bakteri, umumnya dan sering menstimulasi krisis sel sabit. Pada saat lahir, tanda anemia sel sabit mungkin tidak terlihat karena semua bayi memiliki kadar tinggi jenis hemoglobin yang berbeda, yaitu hemoglobin fetal (F), hemoglobin fetal tidak berbentuk sabit, tetapi hanya bertahan dalam waktu kira-kira 4 bulan setelah lahir. Pada saat inilah tanda penyakit mulai terlihat. Gambaran Klinis: Terdapat tanda anemia sistemik Nyeri hebat yang intens akibat sumbatan vaskular pada serangan penyakit Infeksi bakteri serius disebabkan kemampuan limpa untuk menyaring mikroorganisme yang tidak adekuat Splenomegali karena limpa membersihkan sel-sel yang mati, kadang menyebabkan krisis akut. Penatalaksanaan: Dulu penderita penyakit sel sabit jarang hidup sampai usia diatas 20 tahun, tetapi sekarang ini mereka biasanya dapat hidup dengan baik sampai usia 50 tahun. Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditujukan untuk:  mencegah terjadinya krisis  mengendalikan anemia  mengurangi gejala. Penderita harus menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah mereka dan harus segera mencari bantuan medis meskipun menderita penyakit ringan, misalnya infeksi virus. Dari seluruh uraian tersebut diatas, bagi penderita anemia sel sabit sebaiknya dilakukan berbagai usaha. Perlakuan dengan beberapa zat kimia (urea, kalium sianida, aspirin) rupa-rupanya dapat membantu mengurangi kapasitas hemoglobin abnormal dalam membentuk serabut-serabut panjang. Itulah mungkin yang menjadi alasan mengapa orang-orang Afrika yang homozigotik kurang menderita anemia sel sabit, sebab makanan pokok mereka mengandung cukup banyak kalium sianida, seperti umbi, umbi kayu, juwawut dan sebagainya. Ada pendapat yang menyatakan bahwa berdasarkan penelitian di Afrika rupa-rupanya ada korelasi frekuensi anemia sel sabit dengan resistensi terhadap malaria. Orang-orang yang heterozigot rupa-rupanya memiliki daya tahan lebih tinggi terhadap malaria. Menghindari perkawinan sekerabat juga dapat dilakukan karena menghindari kemungkinan menghasilkan keturunan yang homozigot untuk sifat resesif yang berbahaya. Oleh, Nur Azizah NIM 4002120107 STIKES Dharma Husada Bandung, Program Ekstensi S1 Keperawatan